2019年1月14日，黃三文研究員團隊在 Nature Genetics 在線發表了題為“The genetic basis of inbreeding depression in potato” 的研究論文，解析了馬鈴薯自交衰退遺傳機制，這是“優薯計劃”實施以來取得的重大理論突破。

　　自然界中70%的馬鈴薯種質資源為二倍體，其豐富的遺傳變異為“優薯計劃”的實施提供了基礎。但是，自交不親和與自交衰退限制了自交系的培育。在之前的研究中，黃三文團隊通過基因組編輯的方法克服了自交不親和的問題，掃清了“優薯計劃”的*道障礙。但是，作為長期無性繁殖的異交作物，馬鈴薯具有嚴重的自交衰退，主要表現在生活力下降、育性變差、產量降低等。

　　在該研究中，研究人員重點解析了馬鈴薯自交衰退的遺傳基礎。有害突變是導致自交衰退的主要原因。研究人員通過對151份二倍體馬鈴薯進行重測序，鑒定了全基因組范圍內共344,831個有害突變。這些有害突變在近著絲粒區域富集，因此很難通過遺傳重組將它們全部清除。進一步分析發現，任意兩份二倍體材料之間相同的有害突變僅為11％，說明馬鈴薯中的有害突變具有品系特異性，因此，可以通過精心設計的雜交組合使這些有害突變保持在雜合狀態，獲得具有雜種優勢的F1雜交種。

　　為了鑒定這些有害突變的遺傳效應，研究人員構建了3個自交群體，并開發了一套不依賴于親本的基因分型方法。基于該方法，在三個群體中鑒定了15個極端偏分離的區域，暗示這些區域含有大效應的有害突變。結合表型分析，該研究鑒定了5個純合致死位點以及4個影響長勢的位點。研究人員對其中的一個致死突變ar1進行了圖位克隆和功能驗證，發現它控制胚的發育。等位基因頻率分析發現，ar1在馬鈴薯群體中是一個稀有突變。這些大效應的有害突變主要位于重組率比較高的區域，說明可以通過遺傳重組將它們有效清除。

　　本研究為二倍體馬鈴薯分子設計育種提供了理論基礎，也為解析其它無性繁殖作物的自交衰退提供了借鑒。

　　該論文的*作者為張春芝博士，云南師范大學博士生王培和基因組所碩士生唐蝶為本文的共同*作者，通訊作者為黃三文研究員。本研究由農業農村部、中國農業科學院“重大產出科研選題”，中國農科院科技創新工程、國家自然科學基金委、云南省高端人才以及深圳市配套經費的資助。

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